研究顯示，家中如果有一位一等親罹患大腸直腸癌，其罹患大腸直腸癌的風險比一般大眾多2到3倍。如果有兩位一等親診斷為大腸直腸癌，或有一位一等親於50歲之前罹患大腸直腸癌，其罹患癌症的風險高達3倍之多。如果二等親或是三等親有大腸直腸癌，或是一等親有大腸腺瘤瘜肉，也會增加罹患大腸直腸癌的風險。另外，診斷為大腸直腸癌的年紀也會影響風險。若有一等親於90歲才罹患大腸直腸癌，那罹癌風險大概是一般人的1.5倍；但若一等親為45歲以前就罹患大腸直腸癌，那麼家人罹癌的風險高達4倍。

建議民眾應該依據家族風險擬定不同的篩檢計畫，約7%的大腸直腸癌發生在50歲以前，但若家中一等親有大腸直腸癌，提早發生大腸直腸癌的風險可能增加到20%。所以，家族中若有多位近親是大腸直腸癌患者，應該要更積極地接受篩檢，建議在40歲開始大腸鏡檢查，或是以家族中最年輕的罹癌成員做標準點往前推估10年接受大腸鏡篩檢，並至少5年定期追蹤。若懷疑家族中有遺傳性大腸直腸癌的突變基因，建議得病者與家族成員接受基因檢測，並且依不同遺傳因子訂定監測及治療計畫。

大腸直腸癌危險群及建議篩檢方式₂

危險群種類		建議篩檢方式	開始年齡
一般危險群	無任何症狀民眾	每年糞便潛血檢查及5年一次大腸鋇劑攝影或大腸鏡檢查	50歲
	經常攝取高脂肪、高熱量、 低纖維食物或嗜菸酒者		50歲
中度危險群	一等親曾罹患結腸癌或瘜肉	每3年至5年一次大腸鋇劑攝影或大腸鏡檢查	40歲
	一等親有2人以上有癌症		40歲
	得過瘜肉、大腸腺瘤		－
	曾患乳癌、卵巢癌及子宮內膜癌者		－
高度危險群	家族性大腸瘜肉症	1年至2年一次大腸鋇劑攝影或大腸鏡檢查	青少年
	發炎性腸疾病，有10年以上病史（包括克隆氏症及潰瘍性大腸炎）		30歲

※得過結腸直腸癌者，應於術後1年內再接受一次大腸鏡檢查，以後至少每3年做一次大腸鏡檢查。

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參考資料：
1. Drug Discov Today Dis Mech. 2007 ; 4(4): 293–300. doi:10.1016/j.ddmec.2008.05.004
2. 台灣癌症基金會網站：追捕瘜肉小子大作戰