台灣癌症基金會-FCF

大腸直腸癌的形成與發展有其獨特之處， 一般由良性的腺瘤約需經過五至十年的時間逐步演變為浸潤癌，其初期進展速度相當緩慢。當演變為癌症之後，各期的長期預後大不同，當中第一期大腸直腸癌治療五年存活率近9成，第三期大腸直腸癌五年存活率則不到6成，第四期甚至在兩成以下，因此早期發現、早期治療是戰勝大腸直腸癌最重要的原則。危險因子與多種因素有關，其中主要包括：

1. 年齡：50歲以上者風險較高。
2. 飲食因素：過量攝取動物性脂肪（如紅肉、加工肉品）會增加風險。
3. 肥胖：過重或肥胖者罹患大腸直腸癌的機率較高。
4. 缺乏運動：體能活動不足會提升罹癌風險。
5. 吸菸：長期吸菸者較易罹患大腸直腸癌。
6. 家族病史：雖然家族病史是危險因子，但僅20%的患者具有此遺傳因素，大多數病例仍與年齡增長及不健康的飲食與生活習慣有關。

大腸直腸癌的發生與生活方式密切相關，改變飲食、控制體重、規律運動與戒菸可有效降低風險。家族病史雖是風險因子，但多數患者的癌症成因仍來自後天因素，因此即使無家族病史，仍應積極預防與篩檢！

一、按照癌細胞生長的部位，大腸癌可歸類於以下三種：

• 結腸癌（Colon cancer）：癌細胞發生於結腸組織。
• 直腸癌（Rectal cancer）：癌細胞發生於直腸組織。
• 大腸直腸癌（Colorectal cancer）：癌細胞發生於結腸、直腸組織。

二、根據癌細胞種類不同可分為：

• 腺癌（Adenocarcinoma）：指癌細胞長在大腸直腸內壁，這類細胞始於腺細胞或分泌型的細胞，從細小的腺性息肉慢慢長成惡性腫瘤，而絕大多數的大腸直腸癌皆是腺癌。
• 大腸直腸淋巴癌（Colorectal lymphoma）：一般淋巴癌始於淋巴結，但也有可能始於結腸或直腸。
• 類癌瘤（Carcinoid tumor）：屬神經內分泌腫瘤的一種，始於分泌荷爾蒙的腸道細胞，由於其成長速度慢，所以在初期往往不會出現症狀。
• 胃腸道間質瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor）：指長在腸道的軟組織肉瘤，雖然比較少會出現在結腸中，但仍可能發生。

三、基因突變和家族遺傳也可能會造成大腸直腸癌，包括：

• 遺傳性非息肉性大腸癌（Hereditary nonpolyposis colon cancer， HNPCC）：又稱林奇綜合症（Lynch syndrome），它是由基因突變錯配修復（MMR）引起的，有家族遺傳性。如果攜帶這種基因，會大大增加罹患腸癌以及其他癌症的風險。
• 家族性腺瘤息肉症（familial adenomatous polyposis，FAP）：是一種體染色體顯性遺傳疾病，患者之子女約有一半機會有此遺傳。絕大多數帶有此一基因突變的患者在40歲前就會罹患結腸直腸癌。FAP約佔所有種類結腸直腸癌病例約1%。

大腸直腸癌與許多其他疾病相似，其症狀並非固定不變，而是多樣化，因此有時難以與其他腸胃道疾病區分。然而，若出現以下症狀，應特別警覺可能存在下腸胃道病變，應及時就醫檢查，確定病因。特別是高危險族群，更應提高警覺，及早發現並治療。以下為大腸直腸癌的常見症狀。

一、排便習慣改變：突然發生慢性腹瀉或便秘，可能是腸道內腫瘤導致腸道狹窄或異常分泌物增多所致。

二、糞便形狀改變：若糞便逐漸變細，可能表示腸道狹窄，常見於腫瘤、息肉，但亦可能與腸道結核或慢性大腸炎等疾病相關。

三、排泄黏液：雖然腹瀉或腸炎也可能產生黏液，但腸癌或息肉患者同樣可能出現此症狀，需特別注意。

四、便血或糞便帶血：糞便帶血是大腸直腸癌的重要警訊，應進一步檢查，以確定是否存在病變。

五、裡急後重：指頻繁感到便意，但實際排便量少，甚至解不出來，且總覺得肛門內仍有殘留異物感，此為直腸癌的常見症狀之一。

六、腹痛：若腹痛持續不明原因，尤其是伴隨其他腸胃症狀，應提高警覺。

七、貧血：許多大腸直腸癌患者初期即表現出貧血症狀，特別是右側大腸病灶。由於腫瘤慢性出血，出血量少且不易察覺，糞便顏色可能無明顯變化，須依賴潛血反應檢查來發現。此外，若合併營養不良，貧血症狀可能更為明顯。因症狀發展緩慢，當患者意識到貧血時，病情通常已發展至一定程度。

八、食慾下降：消化功能受影響，可能導致食慾下降，進而影響營養攝取。

九、體重減輕：早期大腸直腸癌通常不會明顯影響體重，但隨著腫瘤生長，可能因腸道阻塞、腹痛或營養攝取受限而導致體重逐漸下降。此外，若癌細胞發生轉移，也可能導致體重減輕。

十、腹部腫瘤：少數患者可能在腹部摸到腫塊，這可能是腫瘤本身體積過大，或因腫瘤轉移至其他器官。此外，若因腸阻塞導致糞便堆積，腹部也可能形成腫塊狀病灶。

十一、癌細胞轉移症狀：部分患者確診時即已處於癌症晚期，因轉移至其他器官而產生相應症狀。例如：

• 轉移至肝臟：可能引起黃疸。
• 轉移至肺部：可能出現呼吸困難。
• 轉移至骨骼：可能導致骨痛。

大腸直腸癌的症狀與其他腸胃疾病高度相似，不同患者的表現也可能有所不同，因此需要醫師的專業診斷與檢查來確認病因。上述症狀僅為常見表現，若有疑似情況，應盡早就醫，以進行更詳細的檢查，確保及早發現並治療可能的病變。

大腸直腸癌的診斷需要多種檢查工具搭配使用，以確保準確性。以下為臨床上常見的檢查方式：

 一、肛門指診：若腫瘤位於肛門附近，特別是中低位直腸腫瘤，醫師可透過標準的肛門指診發現異常，這是一種簡單且有效的初步篩檢方式。

 二、糞便潛血檢查：糞便中的「潛血」指的是肉眼不可見的微量血液，需透過專門檢測來發現。一般健康人的糞便中幾乎不含血液，因此若檢測出陽性結果，可能代表消化道某處出現病變，如大腸息肉、潰瘍或腫瘤，應進一步檢查確認病因。

 三、癌胚胎抗原（CEA）檢測：CEA（癌胚胎抗原）是一種腫瘤標記，但不適合作為大腸直腸癌的篩檢或診斷依據，因為其他疾病或吸菸者也可能出現CEA升高。然而，CEA可用於追蹤疾病治療效果、評估預後，以及監測是否有復發跡象。

 四、乙狀結腸鏡檢查：乙狀結腸鏡可直接觀察乙狀結腸與直腸的病變，並可針對異常處進行切片檢驗。與大腸鏡不同的是，乙狀結腸鏡最遠僅能檢查到脾區部或遠端橫結腸，無法評估右側結腸病變，因此範圍較為有限。

 五、大腸鏡檢查：大腸鏡是目前最完整、直接的檢查方式，內視鏡自肛門進入，經過直腸、乙狀結腸、降結腸、橫結腸、升結腸，最遠可達盲腸與小腸開口處。此檢查可完整觀察大腸內部情況，並能直接進行病灶切片、定位，甚至移除息肉或小型腫瘤，是確診大腸直腸癌的重要工具。

 六、雙重對比鋇劑灌腸攝影：此檢查透過灌入鋇劑懸浮液與空氣，並拍攝大腸影像，可觀察腸黏膜的變化，偵測大型息肉或發炎性病變，對於乙狀結腸鏡的檢查範圍提供輔助。不過，此方法已逐漸被大腸鏡與其他影像技術取代。

 七、影像學檢查：影像檢查主要用於評估癌症是否擴散至其他器官，包括：

1. 腹部超音波：可用於偵測肝臟轉移。
2. 電腦斷層掃描（CT）與磁振造影（MRI）：可評估腹部、骨盆腔的腫瘤範圍與轉移情況。
3. 正子掃描（PET-CT）：可幫助檢測全身是否有癌細胞擴散，常用於晚期患者的評估。

八、基因檢測：隨著個人化基因檢測技術的迅速發展，在治療前取得患者癌細胞特有的「生物標記」基因資訊，能幫助醫師精準選擇最適合的標靶藥物，掌握寶貴的黃金治療時機，避免無效治療，顯著提升治療成效。此外，基因檢測還能提供未來換藥的完整參考資訊，甚至可作為預後及復發風險的評估依據。目前，大腸癌常見的基因檢測包括：

1. RAS 基因（KRAS、NRAS、HRAS）：RAS 基因家族包括 KRAS、NRAS 和 HRAS，臨床上主要檢測 KRAS 與 NRAS，以作為標靶藥物選擇的依據。目前，轉移性大腸直腸癌的一線標靶藥物主要分為兩大類：抗血管新生單株抗體（VEGF 抑制劑）及表皮生長因子受體第一型（EGFR）單株抗體。若 RAS 基因發生突變，EGFR 單株抗體將完全無效，因此僅能選擇 VEGF 抑制劑。根據美國國家綜合癌症網絡（NCCN）指南，建議對所有轉移性大腸直腸癌患者進行 RAS（KRAS、NRAS）基因突變分析，以提供用藥參考。
2. BRAF 基因：BRAF 基因突變在大腸直腸癌中的發生率約為 5%，是影響轉移性大腸癌的重要致癌因子。具有 BRAF 突變的患者通常預後較差，因此治療時應優先考慮多重標靶治療策略，以提高療效。
3. HER2 基因：HER2（表皮生長因子受體第二型）在部分大腸癌患者中異常表現。近年臨床研究發現，約5%對EGFR單株抗體治療無效的患者，其HER2表現為陽性。對於這類患者，使用HER2抑制劑（如Herceptin）合併酪胺酸激酶抑制劑（Tyrosine Kinase Inhibitor，lapatinib）可達約30%的腫瘤反應率。
4. 不穩定性（MSI）與錯誤配對修復基因（MMR）：MSI 與 MMR 檢測在大腸直腸癌的臨床應用包括以下四個方面：

-預後評估：MSI-high（MSI-H）或 dMMR（缺失型 MMR）患者通常預後較佳。 
-遺傳篩檢：可用於 Lynch Syndrome（遺傳性非息肉病性大腸直腸癌）的篩檢。
-用藥決策：對於第二期大腸直腸癌患者，NCCN 指南建議進行 MSI 或 MMR 檢測。研究顯示，MSI-H 或 dMMR 的患者對 5-FU（氟尿嘧啶）化療藥物反應不佳，因此不建議使用該藥物治療此類患者。透過基因檢測，醫師可更精確地制定個人化治療方案，提升治療成功率，改善患者預後，並為未來的藥物選擇提供重要依據。 
-免疫療法的用藥參考。

 大腸直腸癌的診斷需依病情選擇適當的檢查方式。糞便潛血檢查可作為初步篩檢，大腸鏡則是最準確的診斷工具，而影像學檢查則有助於評估癌症的擴散情況。若有疑似症狀，應儘早就醫，進行進一步檢查，以確保早期發現、及時治療。

　 手術治療 　 

一、手術方式：

 (1) 傳統開腹手術： 由腹部皮膚切開較大傷口，醫師可直視腹腔病灶部分，進行切除與淋巴廓清，適用於較複雜或大型腫瘤的治療。雖然視野佳，但因為傷口大、恢復期長、併發症風險較高，近年來已逐漸被腹腔鏡微創手術與達文西機器手臂取代，特別是對於早期或中期大腸癌患者。然而，對於某些情況（如廣泛轉移、嚴重沾黏或腫瘤過大），傳統開腹手術仍然是一個重要的治療選擇。

 (2) 腹腔鏡手術：

• 傷口較小：僅需數個微小切口即可完成手術，減少組織創傷。
• 術後疼痛較低：因切口較小，術後疼痛感明顯降低，減少疼痛藥物的使用。
• 恢復較快：患者可更快恢復進食與正常作息，提升生活品質。
• 住院天數縮短：加速術後康復，降低住院時間與醫療負擔。
• 減少併發症風險：微創手術能夠精準避開神經、血管及其他重要器官，減少術中損傷。

 (3) 達文西機械手臂：隨著醫療科技的進步，達文西機器人手術系統已成為大腸直腸癌手術的重要選擇之一。透過10-15倍放大的立體影像，與自由活動的機械手臂，能夠精確模擬外科醫師的手部動作，同時過濾手部顫抖，使手術更為精準穩定。達文西手術系統特別適用於狹小空間的手術操作，如骨盆腔側邊淋巴結廓清手術與低位直腸癌切除。這些手術過去因空間受限，傳統腹腔鏡操作較具挑戰性，而達文西機器人能有效克服這些困難，提高手術成功率。達文西機器人手術的優勢：

• 視野更清晰：立體影像提供比傳統腹腔鏡更精細的手術視野。
• 螢光顯影技術可即時檢測組織血流狀況，提高手術安全性。
• 高靈活度機械手臂，可精確分離組織，減少周邊組織傷害。
• 加速恢復：術後疼痛減少、恢復更快，幫助患者迅速回復日常活動。

二、手術種類：

大腸癌的術式依據腫瘤的位置、大小、病期及是否有轉移來選擇，主要分為根治性手術、姑息性手術。

 (1) 根治性手術（Curative Surgery）適用於早期至局部進展期的大腸癌，目標是完全切除腫瘤及局部淋巴結，以降低復發風險。再依切除部位可分： 姑息性手術（Palliative Surgery）：適用於晚期或無法根治的情況，目標是減少腫瘤引起的併發症，如腸阻塞、出血、穿孔。

• 右側大腸切除術（Right Hemicolectomy）：適用於盲腸、升結腸、肝曲部位的腫瘤。
• 左側大腸切除術（Left Hemicolectomy）：適用於脾曲、降結腸的腫瘤。
• 乙狀結腸切除術（Sigmoid Colectomy）：適用於乙狀結腸腫瘤。
• 低位前切除術（Low Anterior Resection， LAR）：適用於中、上段直腸癌（距離肛門 ≥5cm）。通常可保留肛門功能，不需造口。
• 腹部會陰聯合切除術（Abdominoperineal Resection， APR）：適用於下段直腸癌（距離肛門 <5cm，或已侵犯肛門括約肌）。因經由會陰部切除肛門及周圍組織（包括肛門括約肌），需要再造永久性人工肛門（結腸造口）
• 全大腸切除術（Total Colectomy）：用於遺傳性大腸癌（如家族性息肉病）、多發性大腸癌或廣泛性結腸炎（如潰瘍性結腸炎）

 (2) 姑息性手術（Palliative Surgery）：適用於晚期或無法根治的情況，目標是減少腫瘤引起的併發症，如腸阻塞、出血、穿孔

• 腫瘤切除合併造口術（Tumor Resection with Colostomy）： 部分切除腫瘤，並造口（暫時性或永久性），以維持腸道通暢。
• 腫瘤繞道手術（Bypass Surgery）：適用於：腫瘤過大、廣泛轉移，無法切除腫瘤，需改變腸道路徑，使糞便可通過，緩解腸阻塞症狀

 　放射線治療　 

對於中低位直腸癌的患者，若臨床評估顯示腫瘤已侵犯腸壁漿膜層以上或局部淋巴結有轉移情況，通常會建議先安排術前放射治療並配合化學治療，以降低術後局部復發的機會。多數患者可達到腫瘤縮小的效果；而對於許多低位直腸癌患者，更可藉由腫瘤體積縮小，增加手術安全距離，進而提高保留肛門的機會。

直腸癌患者接受同步放射線及化學藥物治療時，會接受約每天一次，每周五次總共約五周的放射治療，常見的副作用是腹痛、腹瀉等腸胃道症狀，通常在放射治療後二至三週開始出現，副作用嚴重的程度常因人而異。如果腹瀉嚴重時，可以使用一些止瀉藥物來改善症狀，同時應注意體重的維持及水分電解質的補充。除此之外，放射治療部位會有皮膚乾燥、發癢、紅腫、疼痛等不適症狀。除了急性的副作用外，於放射治療結束後，有些患者會產生慢性的副作用，如慢性直腸黏膜炎、慢性膀胱炎等，會有血便、血尿、頻尿、疼痛等症狀，根據症狀的嚴重程度，給予減緩症狀的藥物或支持性療法。

 　化學治療 　 

大腸直腸癌常見化學治療藥物分別介紹如下：

※附錄：大腸直腸癌化學治療藥物一覽表

 　標靶治療　  

目前在大腸直腸癌常使用的標靶，分別是針對血管內皮生長因子（Vascular endothelial growth factor, VEGF）或VEGF受器的單株抗體，以及針對抗表皮生長因子受體（Epidermal growth factor receptor, EGFR）的單株抗體。因為精準治療時代來臨，經過基因檢測確定有突變基因，即可用相對應的標靶藥物治療。

※附錄：大腸直腸癌標靶治療藥物一覽表

 　免疫治療　 

免疫療法可藉由抑制癌細胞逃避人體免疫細胞毒殺的機制，而使得癌細胞在免疫系統作用下被消滅，對於有基因型MSI-H（microsatellite instability-high）/dMMR（defective mismatch repair）存在的大腸癌患者而言可謂是另一種治療的選擇。近年有賴於大腸腫瘤細胞的基因型態及分子生物學作用機制的逐漸明朗化，讓免疫療法的精準醫療可以提供患者量身訂製的個人化治療處方，使療效最大化而副作用最小化，有潛力使得轉移性大腸癌不再是絕症，給患者帶來疾病治癒的一線曙光。

 　合併療法的治療趨勢（依據美國國家癌症資訊網指引,NCCN）  

一、大腸癌治療準則

二、直腸癌治療準則

    大腸/直腸癌治療抗藥性、復發處置     

大腸直腸癌在初次治療結束後發生復發(腫瘤復發位於大腸直腸)或遠端轉移(例：肝臟、肺臟)，此時若可以進行手術，手術治療則為優先選擇治療方式。而當轉移情形無法經由手術切除，此時全身性治療(例:化學治療、標靶治療、免疫治療)為主要治療方式，治療期間醫師也會定期經由影像學檢查追蹤腫瘤大小及數量，評估後續是否可以進行手術治療，接受手術後醫生也會評估是否術後需再接受化學治療。大腸直腸癌藥物治療當產生抗藥性時，醫生會評估使用適合的下一線用藥，或可經由做基因檢測結果尋找適合標靶藥物使用，詳細治療方向仍需詢問並與主治醫師討論。

      結語      

預防勝於治療，定期接受糞便潛血篩檢，可以提升0至1期個案所占比率，並大幅降低第四期個案所占比率。目前沒有疫苗可以預防大腸癌，抑癌或抗癌基因運用尚未完全成熟，惟有針對造成大腸癌變的多重因素做好健康管理，改變不良飲食習慣與生活作息，減少動物性飽和脂肪攝取，多食用高纖維食物，少喝酒、少吸菸，少攝取醃漬、煙燻及反覆高溫油炸食物，並養成規律運動與每日排便的習慣。