台灣癌症基金會-FCF

可能是不明原因的基因突變，人體第9對與第22對染色體基因發生轉位，形成帶有BCR::ABL 融合的致癌基因。可能的危險因子有：曾經接受化學治療、長期暴露及接觸苯化學物、放射線暴露（例如：癌症的放射線治療、核災輻射區域）。 

▲費城染色體與BCR::ABL基因

人體有23對染色體，染色體上面有許多基因，基因會決定人體各種細胞的表現方式。因為染色體異常，第9對染色體的ABL基因與第22對染色體的BCR基因融合成新的染色體，稱之為「費城染色體」。此基因會過度活化酪氨酸激酶（tyrosine kinase），造成成熟的白血球大量生長。

初期，多數是沒有症狀。常見於健康檢查時，發現白血球數值過高，做進一步檢查才發現。後期常見：疲倦、無力、發燒、夜晚盜汗、食慾下降、體重減輕、骨頭痠痛、白血球數量增加、不成熟的白血球、血小板過多、貧血、脾腫大，造成左上腹脹、腹痛。

除了診斷時需做血液檢查及骨髓檢查外，費城染色體陽性者，因為必須服用酪胺酸激酶抑制劑（Tyrosine kinase inhibitors，TKI），有其特殊檢查項目，分述如下：

一、常見檢查

 二、費城染色體

陽性者，服用酪胺酸激酶抑制劑治療，除了追蹤血球數目，更需透過即時定量反轉錄聚合酶鏈式反應（RQ-PCR）來追蹤治療效果。根據歐洲白血病研究網（2023）指引建議，希望在藥物治療後三個月，達到一定的治療成效。

過往將疾病進展，分成以下三個階段，這也是多數患者較為熟悉的分類。但在2022年，世界衛生組織修訂了疾病分類，刪除加速期，並將慢性期的芽細胞定義改為>20%。而在美國國立綜合癌症網絡治療指引中，仍保留加速期，但加速期與慢性期的用藥選擇相同。

首要治療目標是將疾病控制在「慢性期」，因為一旦惡化，進展到「加速期」或「急性期」，轉變成急性白血病，存活率會大幅降低。按時服用標靶藥物，能將疾病控制在「慢性期」。更甚者，一旦達到深度的分子學緩解，也有機會停用藥物。而進展到「急性期」患者，會根據其分化成「骨髓性」或「淋巴性」進行相對應的治療，不論分化成哪一種類型，都必須接受化學治療，積極尋求捐贈者，做造血幹細胞移植，提升治癒的機會。

一、標靶治療

 二、化學治療

 標靶藥物問世之前，慢性期是以口服化療藥物為第一線治療，目前已較少使用。如果進展到急性期，會根據血癌細胞分化成「骨髓性白血病」或「淋巴性白血病」，來選擇適合的藥物，建議與醫療團隊詢問，相關藥物資訊，請見其它相關文章。

 三、干擾素

 早期治療用藥，透過增強免疫反應與抑制白血病細胞增生，延緩疾病進展。用於不適合使用酪胺酸激酶抑制劑者，例如：孕婦、對藥物耐受性差或有嚴重副作用者。現為輔助治療或特定族群之短期治療選項，副作用：發燒、疲倦、情緒改變等。

 四、異體造血幹細胞移植

先接受高劑量的化學治療或放射線治療，再將與病人人類白血球抗原 （ HLA ）符合的健康造血幹細胞，輸入病人體內，重建造血功能。由於會接受高劑量的化學治療，以及全身性放射線，除了會有相關副作用外，還有肝臟靜脈阻塞性疾病，造成肝臟損傷；也會因為移植的種類，以及個體差異，產生不同程度的急性與慢性排斥反應（移植體抗宿主疾病GVHD）。

五、臨床試驗

可詢問醫療團隊，或至「台灣藥物臨床試驗資訊網」查詢。

     結語     

慢性骨髓性白血病，是一個慢性化的疾病，治療目標除了將疾病控制在慢性期，避免惡化，更希望在延長生命的同時，關注整體健康，提升生活品質，也有機會停止藥物治療。

按時服藥的好處有：（1）疾病獲得良好控制，避免進展為急性白血病。（2）避免抗藥性的產生。（3）越快達到深度的分子學反應，對疾病的控制越好，而未來也有機會停藥。另外，治療期間也須關注標靶藥物與其他藥物的交互作用，控制副作用，以期達到預期的治療成效。