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胃腸道基質瘤 - Gastrointestinal Stromal Tumors

更新日期：2022/09

胃腸道基質瘤(GIST)是一種軟組織腫瘤，是胃腸道惡性肉瘤中最常見的一種，一般位於上胃腸道，其腫瘤細胞係自胃腸壁之細胞(間質細胞或基質細胞)演變而來。

胃腸道基質瘤約占所有腸胃道惡性腫瘤的1-3%。60-70 %的 GIST 發生在胃部，小腸占20-30%，大腸< 5%，胃腸道其他部位 (食道、網膜、腸系膜、直腸)＜5%。

大約半數病患於初診斷基質細胞瘤時已發生轉移。基質細胞瘤轉移最常發生在肝臟或腹腔；而發生於其他器官，如肺部、骨頭、腻部或淋巴結，則非常罕見。

胃腸道基質瘤的治療，目前以手術切除為主，傳統化學治療及放射治療效果不佳。

近十年因標靶藥物的進步，使基質細胞瘤轉移病人存活大為提升，甚至可以在藥物治療後再接受手術，

胃腸道基質瘤發病的主要原因目前僅能以基因突變解釋，且尚無法確切歸納出罹病的高危險群。

目前已知與年齡有相關性，好發在55至65歲的中老年人，極少數發生在40歲以下的年輕人。

就性別而言，男女比例相當，但也有研究提出，男性發生的機率較高。

在基因相關性方面，常見的突變基因是C-kit 基因，少數為PDGFRA (血小板衍生生長因子α受體，platelet derived growth factor receptor alpha)基因。

胃腸道基質瘤是長自胃壁肌肉層，當腫瘤還小時，它們極少產生症狀。於診斷時，通常都長得相當大。症狀的發生，要根據腫瘤的大小和位置而定;最常見的症狀是上腹脹感、痛或不適、出血(產生黑色或瀝青便)或噁心。

因此，胃腸道基質瘤的臨床表現相當多樣化，大多數小於2公分的腫瘤是沒有任何症狀的，而多是在手術、內視鏡或是影像檢查中意外發現的。

臨床症狀通常是非特異性，常見的症狀是消化道出血。其它還有腹部隱隱作痛、腹部可觸覺的腫塊、噁心、嘔吐、腹脹、食慾不振、體重減輕、或吞嚥困難、排便習慣改變、腸阻塞及阻塞性黃疸等。

⊙－詳細的病史與身體理學檢查、血液生化與血球檢查

⊙－電腻斷層(CT):目前在有關胃腸道基質瘤的影像檢查及評估以電腻斷層為主，可以清楚觀察到腫瘤的分布及胃壁變化，亦可用來作為藥物治療療效的評估

⊙－核磁共振掃描(MRI):核磁共振掃描是電腻斷層的另一替代檢查工具。

⊙－正子攝影(PET):用來針對無法以電腦斷層及核磁共振攝影診斷的病人，做全身的掃描或追蹤治療效果。

⊙－胃鏡檢查:胃鏡可觀察腫瘤在胃內造成的影響

⊙－病理切片:診斷最終還是需要靠病理切片的檢查結果，包括組織型態、細胞惡性程度、免疫組織染色、基因檢測分析等。

⊙－基因檢測:胃腸道基質瘤患者應進行基因檢測，先確立自己的基因型態，提供醫師端可以進行預後的預測及治療策略上選擇。在基因相關性方面，常見的突變基因是C-kit基因(CD117)(80%-85%)，少數為PDGFRA (血小板衍生生長因子α受體，platelet derived growth factor receptor alpha) 基因(5%-7%)及BRAF激酶基因突變引起。

臨床之分期由下列因素決定:瘤的大小(大於或小於5公分)、是否已經轉移至身體他處。

病理醫師將在顯微鏡下檢查組織切片，檢查侵犯深度及細胞分化程度，依據AJCC軟組織肉癌定出期數。

※根據AJCC第八版分期(TNM)

　【胃、網膜的GIST】

分期			腫瘤大小(T)	淋巴結轉移(N)	遠端轉移(M)	細胞分裂數度
1期	1A	T1orT2 N0 M0	腫瘤≦2cm(T1) or 2cm-5cm(T2)	無	無	低
	1B	T3 N0 M0	腫瘤5cm-10cm			低
2期	T1 N0 M0		腫瘤≦2cm	無	無	高
	T2 N0 M0		腫瘤2cm-5cm			高
	T4 N0 M0		腫瘤>10cm			低
3期	3A	T3 N0 M0	腫瘤5cm-10cm	無	無	高
	3B	T4 N0 M0	腫瘤>10cm			高
4期	anyT N1 M0		任何大小	有	無	Any rate
	anyT anyN M1		任何大小	有或無	有	Any rate

*參考資料:NCCN Guidelines-Gastrointestinal Stromal Tumors (GIST)

　【小腸、食道、結直腸、腸繫膜、腹膜的GIST】

分期			腫瘤大小(T)	淋巴結轉移(N)	遠端轉移(M)	細胞分裂數度
1期	T1orT2 N0 M0		腫瘤≦2cm(T1) or 2cm-5cm(T2)	無	無	低
2期	T3 N0 M0		腫瘤5cm-10cm	無	無	低
3期	3A	T1 N0 M0	腫瘤≦2cm	無	無	高
	3A	T4 N0 M0	腫瘤>10cm			低
	3B	T2 N0 M0	腫瘤2cm-5cm			高
		T3 N0 M0	腫瘤5cm-10cm			高
		T4 N0 M0	腫瘤>10cm			高
4期	anyT N1 M0		任何大小	有	無	Any rate
4期	anyT anyN M1		任何大小	有或無	有	Any rate

*參考資料:NCCN Guidelines-Gastrointestinal Stromal Tumors (GIST)

胃腸道基質瘤的治療，目前以手術切除為主，配合標靶藥物治療。傳統化學治療及放射治療效果不佳。

一、手術治療:

對原發性未轉移的GIST病人而言，手術治療仍是最主要的治療方式。

手術的目標包括將腫瘤完整切除、避免腫瘤破裂及手術中排除腫瘤是否轉移，不需要做大範圍的淋巴清除。

如果腫瘤大小≧ 2公分，則應該要切除，若腫瘤大小< 2公分，目前並沒有共識是否要進行手術，若腫瘤太大或很靠近血管，此時可先給予Imatinib (基利克，Glivec)一段時間，待評估後再進行手術。

手術治療方式有內視鏡切除、腹腔鏡微創手術。

二、標靶治療:

藥名	給藥途徑	副作用	注意事項
Imatinib (基利克，Glivec)	口服	常見的副作用包括腸胃不適、噁心、嘔吐、腹瀉、疲勞、肌肉疼痛、貧血、水腫及紅疹	目前適用於KIT(+)，手術後輔助性治療以預防復發，或作為無法手術復發轉移晚期病人的第一線治療。
Ripretinib (QINLOCK)	口服	肢端紅腫症、高血壓、左心室收縮功能不全、關節痛或肌痛	用於治療接受過3種或以上治療方案的晚期胃腸道基質瘤(GIST)成人病人。QINLOCK在兒童病人中的安全性和有效性未知。
Avapritinib (泰時維；AYVAKIT)	口服	噁心，疲勞，貧血，腹瀉，眼眶水腫，嘔吐，食慾下降，流淚增加，記憶力減退和周圍性水腫。	治療具有血小板衍生生長因子α受體(PDGFRA) D842V突變，無法切除或轉移性腸胃道間質瘤的成年病人。
Sunitinib (紓癌特，Sutent)	口服	常見的副作用包括腹瀉、疲倦、噁心、嘔吐、手足症候群、蛋白尿、血壓上升、甲狀腺功能低下等，通常暫停服藥或減少劑量都可使其不良反應得到控制。	1.適應症用於治療晚期GIST 且已經使用過imtatinib 治療的病人 2.建議在使用前及使用期間定期檢查甲狀腺功能及血鈉值，若發現甲狀腺功能低下，則以甲狀腺素補充治療，並提防嚴重低鈉血症之發生。
Regorafenib (癌瑞格，Stivarga)	口服	常見副作用為：手足症候群、高血壓、腹瀉、肝臟毒性、虛弱、疲勞、黏膜炎、聲音嘶啞等。	1.服用時得整顆吞下並配合脂肪含量低於30%的低脂早餐。 2.若手足症候群嚴重時，可以使用一些皮膚保養的藥物軟膏，以減緩症狀或作止痛及其他症狀治療；若有高血壓時可以根據血壓情形給予抗高血壓藥物治療。

　　結語　　　　　

胃腸道間質瘤跟一般的胃癌不同，發病原因不明，也並非飲食、生活習慣不良導致，雖然內視鏡檢查不能確保檢查出腫瘤，但還是目前可以最快知道是否得了胃腸道間質瘤。

得了胃腸道間質瘤的患者，在治療期結束後，則需要3-6個月追蹤一次，進行電腦斷層掃描、腹部超音波，5年之後就改為1年追蹤1次，才能確保癌症不要再復發。

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