胃腸道基質瘤是少見的消化系統癌症，以往被認為是由黏膜下的平滑肌生長而來，因此常被診斷為平滑肌瘤或平滑肌惡性腫瘤，近年來研究證實此類腫瘤並非源自黏膜下平滑肌，而是來自腸道的卡式細胞（Cajal）才更名之。目前此疾病的相關危險因子，臨床上還未釐清，但是已知大部分的胃腸道基質瘤會有特定細胞表面分子的基因突變，不過棘手的是，胃腸道基質瘤早期症狀並不明顯。
病徵不明顯 且例行檢查不易察覺
中國醫藥大學附設醫院內科部血液腫瘤科白禮源醫師表示，胃腸道基質瘤的病徵不明顯，要視腫瘤大小和位置才可能會出現症狀，如果胃部腫瘤小，就不會有症狀，但是若腸道的腫瘤超過三至四公分就可能會有阻塞、疼痛及脹氣的現象。另外，腫瘤也可能會有出血或黑便等表現，而腫瘤早期沒有明顯症狀，加上胃鏡和大腸鏡篩檢不是常規性的例行檢查，常使得病症發現不易。
具有特定基因突變 可透過免疫染色法診斷
白禮源進一步指出，以往胃腸道基質瘤常被誤認為腸胃平滑肌肉瘤，但其實兩者發生起源不同。胃腸道基質瘤帶有特定的基因突變，80%的腫瘤細胞上有CD117（c-kit）蛋白質的基因突變，還有5-8%會有PDGFR蛋白質的基因突變。病理檢驗時會透過免疫染色法來進行診斷，若細胞型態符合且免疫染色顯示CD117（c-kit）呈陽性反應，即應可確診為胃腸道基質瘤而非平滑肌肉瘤。
胃部的胃腸道基質瘤和一般胃癌不同
胃腸道基質瘤會發生於胃部，因此也是胃部腫瘤之一，但是與平時說的胃癌並不一樣，一般常見胃癌為胃腺癌，是因胃黏膜的上皮細胞癌化而來，而基質瘤是黏膜下腫瘤。兩者的治療方式也有些許不同，尚未轉移的胃腺癌和基質瘤以開刀切除為主，若無法施以手術，胃腺癌是透過化學藥物來治療；而胃腸道基質瘤則透過標靶藥物的使用，來達到腫瘤控制的效果。
初期以開刀為首選 若腫瘤已轉移可施行標靶藥物控制
白禮源表示，目前對於胃腸道基質瘤的治療方式，若是到了晚期或是腫瘤已轉移擴散且無法進行手術處理時，則會先施以第一線標靶藥物「基利克」控制，待腫瘤縮小後再評估是否能開刀，但白醫師提醒，第一線藥物使用後可能會產生腸胃道或代謝相關的副作用，應主動反應情況給主治醫師了解，若是第一線藥物無法良好控制，尚有第二線「紓癌特」可使用，「紓癌特」在第二線標靶治療仍有六成的控制率，因此對於無法進行手術的患者，也不應放棄希望並積極配合醫師治療。