腸胃道間質基瘤是十多年來，因分子病理學診斷上的進步而瞭解的一個新進展的疾病，因其無好發族群，也沒有特殊症狀表徵，甚至無症狀的比例也相當多，過去被發現時通常已是末期。成大醫院腸胃肝膽外科沈延盛醫師表示，目前腸胃道間質基瘤發生原因尚未明確，但可從基因檢測知道85%的腫瘤有細胞膜上的酪氨酸激酶基因突變 (Kit gene mutation)，好發年齡為55至65歲，男女比大約一比一，呼籲民眾若有長期腸胃不舒服者應提早就醫，排除腸胃道間質瘤的可能。
症狀表現不一 常與其他疾病搞混
腸胃道間質基瘤不同於肺癌、乳癌等屬於上皮細胞的惡性腫瘤，沈延盛醫師說明，腸胃道間質基瘤是屬於長在肌肉層的惡性腫瘤，好發部位在腸胃道，因此被稱之為腸胃道間質基瘤。然而，因為腸胃道間質基瘤沒有明確的症狀表現，端看腫瘤生長位置及大小而有不同的症狀，因此很容易與其他疾病搞混。
沈延盛醫師舉個例子，若腸胃道間質基瘤往腸腔內長，病患就很容易有腹部脹氣、便秘及腸道阻塞的問題；若長在胃賁門部，症狀表現就可能會吃不下、想吐；若長在十二指腸時，就容易胃脹等；也因此，腸胃道間質基瘤的診斷很容易被誤診為胃癌或是大腸癌。尤其許多腸胃道間質瘤患者完全沒症狀，直到腫瘤壓迫到身體其他器官，才產生局部疼痛、食欲不振、噁心等，此時腫瘤已相當大，且多已轉移。
標靶藥物治療控制率可達8成
目前治療腸胃道間質基瘤有兩種方式，分別是手術及標靶藥物治療。沈延盛醫師說明，針對初期的腫瘤，治療方式直接開刀手術切除，多半可治癒，除非是腫瘤長在食道賁門交接處，胰十二指腸或直肛部，為避免大量切除器官，這時就可先使用標靶藥物，讓腫瘤變小後再予以切除；而針對已經轉移的腫瘤治療，多半以標靶藥物為主，控制腫瘤生長後再視情況切除。
至於標靶藥物治療的成效如何？沈延盛醫師解釋，健保補助的第一代標靶藥物，作用機轉是抑制癌細胞的生長和繁殖，控制率可達到8成；而針對抑制血管增生的第二代標靶藥物舒癌特，雖然副作用較大（手腳潰爛、嘴潰爛、較容易累），但整體控制率也可達到5成，有些病患甚至可控至長達12、13年後才復發。
雖然腸胃道間質基瘤的發生率並不高，且透過非侵入性檢測很難檢查出來，但沈延盛醫師表示，以電腦斷層等較高階的檢查儀器能大幅提高腸胃道間質基瘤的檢出率，讓更多此類病人能早期發現早期治療，提醒民眾，應定期進行腸胃道健康檢查，若常有腸胃道不適的狀況也要立即求醫，避免錯過黃金治療期。