2024-03-25
文／李宛珊 奇美醫學中心分子病理科主任
癌症是一個全球性的健康挑戰，每年影響著數千萬人的生活。然而，隨著科學和技術的不斷發展，癌症檢測和治療也在不斷進步。其中，次世代基因定序NGS（Next-Generation Sequencing）是一種先進的分子檢測技術，為癌症病友提供了更多的治療選擇和希望。
2024年台灣健保計畫將NGS納入健保給付，相信將對病友帶來極大幫助。但許多病友對於NGS其實不甚了解，本文將深入探討為何NGS在癌症檢測中如此重要，以及適用對象、檢測流程、費用和臨床應用等相關信息。
一、 為什麼癌症需要「NGS」？與傳統基因檢測不同處
隨著精準醫療發展，癌症不再被視為單一疾病，而是由各種不同基因變異所驅動的多種疾病。目前標靶治療藥物是針對特定基因變異的腫瘤進行治療，但單一癌種可能不只有一種標靶藥物，每種藥物又可能有各自應對的基因。
傳統基因檢測桑格式定序(Sanger sequencing)通常一次只能分析一個或少數特定基因位點，如果要利用傳統基因檢測分析完所有基因變異，所需要的時間與腫瘤組織量會顯著增加，且敏感度也較差。雖然即時聚合酶連鎖反應（Real-time PCR）或微滴式數字聚合酶連鎖反應（Droplet Digital PCR, ddPCR）可以改善偵測靈敏度，但一次也只能分析少數基因變異，無法一次全面性的偵測多種基因，NGS技術革命性地改變了這種情況。
NGS允許同時分析數十至數百個基因，每個基因序列可以複製數百至數萬次，增加靈敏度，但所需的組織量與處理時間和傳統基因定序相比則可以大大減少，提高了臨床診斷和治療的效率，也可以更全面性的提供腫瘤基因訊息。
二、NGS檢測流程與費用
NGS檢測流程相當複雜，其中與病友最直接相關的部分是檢體的收集。依據不同需求，我們可能需要不同類型的檢體。例如，如果我們的目標是檢測腫瘤基因變異，通常需要取得腫瘤組織樣本或者相關體液（如胸水、腹水、或腦脊髓液）。但如果我們希望檢測生殖系細胞變異（例如遺傳相關疾病），則足夠的血液樣本就可以滿足需求。
儘管NGS相對於傳統基因定序減少了對檢體量的需求，但仍然需要一定數量的組織。有時候，為了獲取足夠腫瘤樣本，可能需要重新切片。然而，在某些情況下，再次切片可能極為困難，此時，液態切片（Liquid biopsy）是可考慮的替代方案，它使用血液檢體來偵測血液中的腫瘤DNA，以實現非侵入性的監測和檢測。
接著，檢測實驗室會進行一系列步驟，包括：
NGS檢測的成本因應用範圍與分析基因數而異。一般來說，NGS檢測的費用可以從數萬元至十多萬元不等。部分商業醫療保險可以給付部分費用，但給付範圍和條件也會有所不同，建議與保險公司聯繫以瞭解具體的費用和保險情況。未來NGS納入健保給付，可望減輕病患負擔。
三、NGS在癌症臨床實務的概況
NGS檢測適用於各種癌症類型，每位病友也不一定只會做一次NGS檢測，不同的情境下可能需要選擇不同的項目。
目前NGS在癌症治療上的應用包括：
四、NGS檢測其他考量
選擇NGS檢測時，有一些重要的議題和考慮因素需要被納入考慮：
NGS技術的廣泛應用為癌症患者提供了更多的治療選擇和希望。它不僅增進治療的精確性，還促進了基因研究和臨床試驗的發展。對於癌症病友來說，NGS不僅代表著更好的治療，還意味著更多的機會和可能性，帶來了更亮的未來。